INTRODUZIONE
Il presente studio riporta un caso di una massa orbitale IgG4 correlata (IgG4-RD) che ha coinvolto la fossa cranica anteriore. IgG4-RD è una malattia autoimmune sistemica, caratterizzata dall’infiltrazione di plasmacellule IgG4 + accompagnata da fibrosi tissutale di più organi e da lesioni nodulari o proliferative. Inizialmente, sembrava coinvolgere prevalentemente il pancreas, ma comunemente coinvolge anche la regione della testa e del collo.
In Giappone, la malattia IgG4-RD orbitale (IgG4-ROD) rappresenta circa il 20% di tutti i disturbi infiammatori o maligni che colpiscono l’orbita. L’età media della manifestazione di IgG-ROD è di circa 56,7 anni negli uomini e di 48,5 anni nelle donne. Ebbo et al (2) in uno studio multicentrico hanno evidenziato che i siti più coinvolti in caso di IgG4-ROD sono: ghiandole lacrimali (68,4%), tessuti molli orbitali (57,4%) e muscoli extraoculari (36,8%), tessuti palpebrali (21,1%), nervo ottico (10,5%) e nervo trigemino (10,5%). Il 57,1% dei pazienti mostrava solitamente un coinvolgimento bilaterale.
Le manifestazioni oculari dei pazienti con IgG4-ROD sono: gonfiore e arrossamento delle palpebre, protrusione oculare, movimento limitato del bulbo oculare, dolore, ptosi indolore, riduzione della vista con lacrimazione. La diagnosi differenziale di igG4-ROD è impegnativa, infatti, può simulare varie malattie infiammatorie, infettive e neoplastiche. Il quadro diagnostico proposto da Umehara et al. per la diagnosi di IgG4-RD richiede esame fisico, studi di imaging e studi di laboratorio. Tuttavia, la biopsia e l’esame istologico sembrano essere il gold standard per consentire una diagnosi corretta senza considerare l’analisi dell’articolazione temporo mandibolare.
CASO CLINICO
Informazioni relative al paziente: una donna di 75 anni in buona salute è arrivata al nostro ospedale nell’ottobre 2019 lamentando una diplopia intermittente associata a gonfiore e dolore remittente recidivante (scala analogica visiva VAS = 9) dell’occhio sinistro dall’agosto 2019.
Il paziente non ha segnalato alcun problema. terapie farmacologiche croniche e allergie negate. La storia familiare era negativa.
Esame obiettivo
L’esame clinico ha confermato la presenza di diplopia, i movimenti oculari del lato destro erano normali mentre il bulbo oculare sinistro aveva movimenti limitati. È stata evidenziata la presenza di una neoformazione sottocutanea dell’orbita sinistra.
Approfondimenti diagnostici
La diagnosi differenziale delle lesioni orbitali è molto complessa e varia in diverse alternative: malattia infiammatoria, sarcoidosi, granulomatosi con poliangite, morbo di Graves, linfoma, infezioni del tessuto orbitale, sindrome di Sjögren primaria, xantogranuloma, malattie di Erdheim-Chester e Rosai-Dorfman. 7, 9 Gli esami di routine del sangue e delle urine, gli esami di funzionalità epatica e renale hanno evidenziato un’anemia da carenza di ferro. La radiografia del torace è stata insignificante. La tomografia computerizzata (TC) con mezzo di contrasto ha evidenziato una neoformazione dei tessuti
molli della palpebra sinistra che erode la parete mediale dell’orbita sinistra e il processo nasale dell’osso frontale. (Fig.1) In anestesia locale è stata eseguita una biopsia incisionale della massa. Il primo esame istopatologico non è stato conclusivo: processo infiammatorio con presenza di istiociti, linfociti, granulociti e plasmacellule, con necrosi della struttura muscolare. Sono stati richiesti livelli sierici di immunoglobuline, inclusa IgG4, ed è stata eseguita una seconda biopsia in anestesia generale. Il livello sierico di IgG4 era 654 mg / dL e l’esame patologico ha evidenziato la presenza di un infiltrato
linfocitico intenso e intenso principalmente plasmacellulare, con istiociti e granulociti. L’immunoistochimica ha evidenziato la presenza di plasmacellule con un rapporto di cellule positive IgG4 / IgG> 50%.
Questi risultati hanno consentito una diagnosi definitiva della malattia oftalmica correlata alle IgG4 come proposto da Umehara et al.:
A. Gli studi di imaging mostrano un ingrossamento della ghiandola lacrimale, del nervo trigemino o del muscolo extraoculare, nonché masse, ingrossamento o lesioni ipertrofiche in vari tessuti oftalmici.
B. L’esame istopatologico mostra una marcata infiltrazione di linfociti e plasmociti e talvolta fibrosi. Si osserva spesso un centro germinale. I plasmaciti IgG4 þ sono trovati e soddisfano i seguenti criteri: rapporto tra cellule IgG4 þ e cellule IgG þ del 40% o superiore, o più di 50 cellule IgG4 þ per campo ad alta potenza
C. L’analisi del sangue mostra IgG4 sieriche elevate (> 135 mg / dl)
La diagnosi è classificata come “definitiva” quando (A), (B) e (C) sono soddisfatte; “Probabile” quando (A) e (B) sono soddisfatti; e “possibile” quando (A) e (C) sono soddisfatti.
Trattamento, Follow-up e risultati
Lo screening di collo, torace, addome e bacino con TC non ha rivelato alcun coinvolgimento di altri organi. Il paziente è stato sottoposto ad esame reumatologico e successivo trattamento orale con prednisolone (35 mg / die) e azatioprina (50 mg / die) con risoluzione della proptosi e riduzione del dolore oculare. Una TC è stata eseguita dopo 4 mesi ha mostrato una riduzione della massa.
Il paziente non ha mostrato alcun segno di ricaduta al follow-up clinico di 6 mesi.